常见的亲子鉴定遗传标记有哪些？

2025-08-04 10:22:49    485次浏览

亲子鉴定通过分析个体的遗传标记来判断亲子关系，这些遗传标记需具备高多态性（个体间差异显著）、孟德尔遗传规律（稳定遗传给后代）等特点。常见的遗传标记主要包括以下几类：

一、短串联重复序列（STR）

STR 是目前亲子鉴定中常用的遗传标记，全称 Short Tandem Repeat（短串联重复序列），指基因组中由 2-6 个碱基组成的重复单元串联而成的 DNA 片段。

特点：

多态性极高：不同个体的 STR 重复次数差异大，能有效区分个体。

遵循孟德尔遗传：子女的 STR 分型中，每一个等位基因都分别来自父亲和母亲。

检测技术成熟：通过 PCR 扩增和毛细管电泳可分型，结果可靠。

应用：

人类基因组中已发现大量 STR 位点，国际通用的亲子鉴定试剂盒通常包含 15-20 个核心 STR 位点（如 D3S1358、vWA、FGA 等），结合性别基因（如 AMEL）可大幅提高鉴定准确率（累计非父排除率超过 99.99%）。

二、单核苷酸多态性（SNP）

SNP 是指基因组中单个碱基的变异（如 A→T、C→G 等），是人类基因组中丰富的遗传标记。

特点：

数量庞大：人类基因组中约有 3000 万个 SNP 位点，分布广泛。

稳定性高：突变率低，适合追溯远距离亲缘关系（如隔代鉴定）。

检测便捷：可通过基因芯片或高通量测序快速分析。

局限性：单个 SNP 的多态性较低（通常只有 2 个等位基因），需联合多个位点才能达到与 STR 相当的鉴定效力。

三、人类白细胞抗原（HLA）

HLA 是人类基因组中多态性的基因群之一，位于第 6 号染色体，与免疫系统密切相关。

特点：

高度多态性：HLA 系统包含多个基因座（如 HLA-A、HLA-B、HLA-DR 等），每个基因座有数十甚至上百个等位基因。

共显性遗传：父母的 HLA 等位基因会分别传递给子女，子女的 HLA 型别是父母的组合。

应用：早期亲子鉴定曾广泛使用 HLA，但由于检测方法复杂（需血清学或分子生物学技术），且多态性不及 STR，目前已逐渐被 STR 取代，仅作为补充标记。

四、线粒体 DNA（mtDNA）

线粒体 DNA 是存在于细胞质中的环状 DNA，母系遗传（仅由母亲传递给子女，父亲不参与）。

特点：

母系遗传特性：可用于追溯母系亲缘关系（如确认祖母与孙女的关系）。

多拷贝：每个细胞中含有数百个线粒体，样本降解后仍可能检测到。

局限性：

父系亲属无法通过 mtDNA 鉴定（如父子关系）。

多态性较低，单独使用难以区分个体，需结合核基因标记。

五、Y 染色体遗传标记

Y 染色体仅存在于男性，父系遗传（由父亲传递给儿子，女儿不携带）。

特点：

父系遗传特性：可用于确认父系亲缘关系（如祖父与孙子、兄弟之间的鉴定）。

包含 STR 位点（Y-STR）：如 DYS391、DYS392 等，多态性较高，适合男性亲属鉴定。

局限性：仅适用于男性之间的亲缘关系分析，无法用于母女、母子（需结合常染色体标记）等场景。